Все для будующей матери — пренатальная диагностика
Те мутации, которые связаны с тем, что число хромосом неверное, считаются сегодня причинами наиболее тяжелых из всех тех врожденных болезней, какие только известны медицине. Относительно недавно для выявления их нужно было обращаться к сложным и дорогостоящим методикам, при этом нередко они могли привести к выкидышу. К счастью, ситуация изменилась, был разработан и активно используется ДОТ-тест – это исследование очень простое, совершенно безопасное. Для того чтобы получить результаты, достаточно лишь иметь образец крови матери. Если вы прилетели на роды в США эти анализы делаются в это же день!
О чем идет речь
В некоторых случаях можно видеть, что число хромосом неверное – данное нарушение чаще всего появляется в ходе деления половых клеток, которое имело место быть с ошибкой. Кроме того, причиной могут быть ошибки, появившиеся тогда, когда клетки делятся на ранних стадиях. В некоторых случаях плод гибнет, но иногда ребенок появляется на свет жизнеспособный, но пораженный тяжелой болезнью. Среди прочих болезней более всего известен синдром Дауна, причиной которого является третья, лишняя хромосома в 21 паре. Среди живых детей аномалия эта встречается у одного из 700-1000 рожденных. Есть и ряд иных патологий, причинами которых являются либо избыточная хромосома, либо недостаточная в той или иной паре. Шанс на подобную проблему выше тогда, когда мать старше 35 лет. Нужно помнить, что вероятность, однако, есть и тогда, когда будущая роженица моложе. Иногда риск связан с наследственными факторами – тогда возраст и вовсе не играет роли.
Сегодня с целью выявить подобные отклонения, нарушения в развитии плода, необходимо обратиться в специализированный центр. Программа эта была запущена в рамках пренатального скрининга, чья основная цель – определить тех женщин, у кого шанс патологий выше, дабы позднее исследовать их более внимательно (цитогенетическое исследование), определив, какими хромосомами обладает плод. Для данного исследования следует практиковать хирургическое вмешательство малых форм. Есть у данной методики один очень важный недостаток – велик шанс выкидыша и иных осложнений.
Новые пути
Кром того, имеются специальные секвенаторы, цена на них относительно невелика. Работают они быстро и позволяют за некоторое время считывать последовательности ДНК, также их сравнивать меж собой. Как удалось определить, достоверность нового теста достигает 99,7%, а его практика совершенно безопасна и для матери, и для плода. Допустимо проводить его уже с 10 недели беременности.
Комментарии закрыты!
