Синдром Дауна
Генетическое отклонение, названное синдромом Дауна в честь английского доктора Лэнгдона Дауна, впервые описавшего клиническую картину этого заболевания, многим известно не понаслышке. Действительно, об этой патологии очень много говорят, обсуждают, создают специальные реабилитационные программы для больных людей. Для начала необходимо разобраться в механизме появления этого синдрома, ведь, как известно, патология появляется в утробе матери в момент зачатия и образования нового организма.
Еще из школьной программы многие знают, что хромосомный набор человека составляет 23 пары хромосом (всего 46), каждая из которых несет определенный набор генов. Половые клетки — сперматозоиды и яйцеклетки — имеют по одной паре этих носителей информации. Таким образом, при оплодотворении первая клетка нового организма получает 23 материнских хромосомы и 23 отцовских, восстанавливая двойной набор. Так выглядит норма. Но по некоторым причинам в наследовании генетической информации такого рода могут происходить сбои. Количество хромосом может изменяться. Если говорить непосредственно о синдроме Дауна, то в этом случае всему виной становится 21-я хромосома: материнская яйцеклетка по той или иной причине несет две копии этого носителя генов, а отцовская, как и положено, одну. Таким образом, после оплодотворения новый организм получает в общей сумме три копии 21-й хромосомы. Поэтому генетики дали другое название этому синдрому — трисомия по 21-й хромосоме.
Исследователи вовсю продолжают изучение данной аномалии. Еще так и не удалось окончательно выяснить, какие конкретные причины вызывают этот синдром. Ученые лишь проводят зависимость между возрастом женщины и вероятностью появления малыша с аномалией. Зависимость довольно проста: чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Например, после 45 лет вероятность появления аномалии практически 1 к 20. Как предполагают исследователи, это связано с нарушениями в образовании половых клеток. А вот выявить зависимость между вероятностью генетических отклонений и факторами внешней среды или образом жизни родителей ученым не удалось. Поэтому вопрос о причинах до сих пор остается открытым.
В настоящее время шагнувшая далеко вперед медицина и пренатальная диагностика позволяют на ранних сроках беременности определить вероятность появления синдрома Дауна у плода. По статистике еще примерно полвека назад количество рожденных детей с данной патологией составляло 1 к 800. В настоящее время эта цифра становится все меньше – примерно 1 на 1100 новорожденных. Обнаружение синдрома в ранние сроки внутриутробного развития позволяет женщине сделать выбор между абортом и риском рождения такого ребенка. Из-за этого медицинского прогресса армия ученых и врачей разделилась на два лагеря. Одни утверждают, что родители вправе делать такой выбор и, таким образом, избавлять наследственность от генетических аномалий. Другие протестуют против абортирования таких эмбрионов, называя это современной евгеникой и обращая внимание на этическую сторону проблемы. В самом деле, согласно статистике, в Великобритании больше 90% женщин предпочитают аборт, узнав о том, что их плод имеет генетическое отклонение. И эта цифра довольно прочно держится на своем уровне.
Современные ученые, научившись определять синдром Дауна еще внутриутробно на ранних сроках, теперь идут дальше – они ищут способы, как отключить одну из копий 21-й хромосомы, если генетическое отклонение уже произошло. И, надо сказать, в этом деле уже есть успехи. В прошлом году американским ученым из медицинского университета штата Массачусетс удалось обнаружить ген, который способен инактивировать (выключать) гены Х-хромосомы. Теперь они борются над вопросом как внедрять его именно в 21-ю хромосому и, таким образом, блокировать ненужную копию. Если вы делаете экстракорпоральное оплодотворение, то вероятность рождения ребенка с таким диагнозом равна нулю!
Комментарии закрыты!
